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quinta-feira, 9 de setembro de 2010

Progeria

Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.png
Paciente com progeria, seguida de fotos de comparação de um núcleo celular normal e outro de pacientes com essa doença.

Características Clínicas

* Baixa estatura
* Pele seca e enrugada
* Calvície prematura
* Cabelos brancos na infância
* Olhos proeminentes
* Crânio de grande tamanho
* Veias cranianas salientes
* Ausência de sobrancelhas e pestanas
* Nariz grande e com forma de bico
* Problemas cardíacos
* Peito estreito, com costelas marcadas
* Extremidades finas e esqueléticas
* Estreitamento das artérias coronárias
* Articulações grandes e rígidas
* Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
* Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
* Morte natural ocorre até aos 20 anos.

A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.

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